2022年七大前沿科技：量子模拟和靶向基因医疗！

《自然》杂志最新列举2022年七项重要科学技术，将对科学领域产生重大影响，其中包括：

图一：完整版基因组

2019年，美国加州圣克鲁兹分校基因组学研究员凯伦·米加（Karen Miga）和马里兰州贝塞斯达国家人类基因组研究所研究员亚当·菲利普（Adam Phillippy）启动了“端粒至端粒（T2T）”的联合研究项目，当时大约全球十分之一的人类基因组仍未完成测序，然而，现在该数据已降至零。2021年5月，该联合研究项目声称发现第一个端粒至端粒的人类基因组序列，使用人类共识基因组序列图谱GRCh38增加了近2亿新碱基对，并为人类基因组计划写上了最后一章。

图二：解析蛋白质结构

此前研究人员很难衡量蛋白质的结构功能，在过去两年时间里，科学实验和计算领域取得的进步，为研究人员以前所未有的速度和分辨率解析蛋白质结构。由DeepMind子公司Alphabet开发的AlphaFold2结构预测算法基于“深度学习”策略，能推算出氨基酸序列折叠蛋白质的结构。该算法自2021年7月发布以来，已被应用于蛋白质组学，用于确定人类和20个模型生物中表达的所有蛋白质结构，以及Swiss-Prot数据库中近44万个蛋白质结构，大幅增加了高可信度建模数据的蛋白质数量。

图三：量子模拟

原子在特定条件下，能被诱导至一个高度激发状态，直径达到1微米或者更大。目前物理学家现已证实，通过对数百个原子阵列进行这种可控激发，可以解决一些具有挑战性的物理问题，实现传统计算机“极限升级”。

图四：精准基因操控

尽管CRISPR–Cas9技术拥有强大的基因组编辑能力，但该技术更容易基因失活，而不是达到基因修复，因为尽管针对Cas9酶的基因组序列相对精确，但细胞对该技术产生的双链切割修复却并不精确，CRISPR–Cas9修复通过一种称为“非同源端连接”的过程进行，通常会被微小的基因插入或者删除所混淆。

图五：靶向基因治疗

基于核酸的药物可能会对临床治疗产生某些影响，但它们在可应用的组织方面仍受到限制，大多数治疗方法要么需要局部给药，要么需要体外操作，从患者体内提取细胞，然后将其移植到患者体内。一个显著的例子是肝脏，可以过滤血液，被证明是选择性药物输送的有效靶点，在这种情况下，静脉注射，甚至是皮下注射，均可达到该效果。

图六：空间多组学分析

单细胞组学的迅速发展意味着研究人员可以常规地从单个细胞中获得遗传、转录、表观和蛋白质组学的见解，有时是同时获取，但是单细胞技术在将细胞从原生环境中剥离过程中，也失去了关键信息。2016年，瑞士皇家理工学院乔基姆·伦德伯格（Joakim Lundeberg）设计了一种策略克服了该问题，他和同事使用条形码寡核苷酸（RNA或者DNA短链）制作载玻片，该载玻片能从完整的组织切片中捕获信使RNA，这样每个转录RNA可以依据条形码被分配至样本中的特定位置，他说：“无人相信我们能从组织切片中提取全转录RNA分析，但事实证明，该策略非常简单。”

图七：基于CRISPR技术的诊断

CRISPR–Cas系统技术精确切割特定核酸序列的能力源于它作为细菌“免疫系统”对抗病毒感染的作用，这种关联性激发了早期采用该技术的科学家考虑它对病毒诊断的适用性。美国麻省理工学院布罗德研究所、哈佛大学剑桥分校遗传学家帕尔迪斯·萨贝提（Pardis Sabeti）说：“利用它们在自然界中设计的功能非常有意义，毕竟它们已演化了数十亿年。”